不孕不育治疗及服务 基因测试及诊断

大约70%的怀孕失败(着床失败)是由受精卵(胚胎)的染色体异常造成的。我们在胚胎植入子宫前进行植入前遗传诊断(PGD)及植入前遗传筛查(PGS)以确认哪个胚胎最有可能完成健康怀孕。

PGD将测试胚胎是否具有如囊性纤维化等特定遗传疾病(单基因遗传疾病),或染色体多余或缺失(染色体微缺失、染色体倒位或染色体易位)。我们一般只推荐已知具有特定基因异常且有可能遗传给后代的一方或双方伴侣进行PGD诊断。

PGS将测试胚胎相较于正常胚胎具有的23对染色体是否存在整个染色体多余或缺失。PGS将从每个胚胎中取出几个细胞并对这些细胞进行检测(活组织检查)。

过去,PGS的荧光原位杂交技术(FISH)被更广泛的运用。这种技术能够检测包括21、18、13、X和Y染色体的异常。这些染色体异常可能导致患有如唐氏综合症等疾病的婴儿出生。

如今一种更先进更可靠的全面染色体筛查(CCS)技术取代了FISH。CCS使用最先进的技术,对所有染色体进行检查。我们使用CCS的一种称为比较基因组杂交(CGH)的技术筛查染色体异常并进行性别筛选。

能够通过CCS获益的患者包括:

  1. 不孕不育的女性
  2. 复发性流产的女性
  3. 具有临床非整倍体(唐氏综合症)风险的女性
  4. 具有多胎妊娠风险的女性
  5. 具有与性别相关的遗传疾病风险的女性
  6. 高龄产妇

在进行染色体异常筛查后,健康的胚胎可被选作用于移植,或根据具体情况选择卵子玻璃化冷冻 (“瞬间冷冻”) 技术或传统缓慢冷冻技术进行低温贮藏,用于未来冷冻胚胎移植治疗周期。如果不进行基因检测,移植染色体异常的胚胎的几率更高,这可能导致流产或生出具有先天缺陷的胎儿。通过使用PGS,我们能够在移植前分析并选择胚胎以降低流产风险并帮助实现家庭平衡。另外,由于使用PGS不需要移植多个胚胎,也能降低产生双胞胎的几率。

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